Turinys
„Progeria“, dar vadinama Hutchinsono-Gilfordo sindromu, yra reta genetinė liga, kuriai būdingas pagreitėjęs senėjimas, maždaug septynis kartus didesnis už įprastą rodiklį, todėl, pavyzdžiui, 10 metų vaikui atrodo 70 metų.
Vaikas, turintis sindromą, gimsta akivaizdžiai normalus, tik šiek tiek mažesnis už nėštumo amžių, tačiau jam vystantis, paprastai po pirmųjų gyvenimo metų, atsiranda keletas požymių, kurie rodo ankstyvą senėjimą, tai yra progeria. , pavyzdžiui, plaukų slinkimas, poodinių riebalų netekimas ir širdies bei kraujagyslių sistemos pokyčiai. Kadangi tai yra liga, sukelianti greitą kūno senėjimą, vidutiniškai mergaičių gyvenimo trukmė mergaitėms yra 14 metų, berniukams - 16 metų.
Hutchinsono-Gilfordo sindromas nėra išgydomas, tačiau atsiradus senėjimo požymiams, pediatras gali rekomenduoti gydymo būdus, padedančius pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
Pagrindinės funkcijos
Iš pradžių progeria neturi jokių specifinių požymių ar simptomų, tačiau nuo pirmųjų gyvenimo metų galima pastebėti kai kuriuos sindromą atspindinčius pokyčius, kuriuos pediatrai turėtų ištirti per egzaminus. Taigi pagrindinės priešlaikinio senėjimo savybės yra šios:
- Plėtros vėlavimas;
- Plonas veidas su mažu smakru;
- Galvoje atsiranda gyslų, kurios gali pasiekti nosies pertvarą;
- Galva daug didesnė už veidą;
- Plaukų slinkimas, įskaitant blakstienas ir antakius, dažniau stebimas bendras plaukų slinkimas po 3 metų;
- Akcentuotas naujų dantų kritimo vėlavimas ir augimas;
- Akys išsikišusios ir sunkiai uždaro akių vokus;
- Lytinio brendimo nebuvimas;
- Širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai, tokie kaip hipertenzija ir širdies nepakankamumas;
- Diabeto vystymasis;
- Trapesni kaulai;
- Sąnarių uždegimas;
- Aukštas balsas;
- Sumažėjęs klausos gebėjimas.
Nepaisant šių savybių, progeria sergančio vaiko imuninė sistema yra normali ir smegenyse nedalyvaujama, todėl vaiko pažintinė raida yra išsaugota. Be to, nors dėl hormoninių pokyčių lytinis brendimas nevyksta, kiti metabolizme dalyvaujantys hormonai veikia tinkamai.
Kaip atliekamas gydymas
Specifinės šios ligos gydymo formos nėra, todėl gydytojas siūlo kai kuriuos gydymo būdus pagal kylančias savybes. Tarp dažniausiai naudojamų gydymo formų yra:
- Kasdienis aspirino vartojimas: leidžia kraują skystinti, išvengiant krešulių susidarymo, kurie gali sukelti širdies priepuolius ar insultą;
- Kineziterapijos užsiėmimai: padeda sušvelninti sąnarių uždegimą ir sustiprina raumenis, išvengiant lengvų lūžių;
- Chirurgijos: naudojamos rimtų problemų, ypač širdies, gydymui ar prevencijai.
Be to, gydytojas taip pat gali skirti kitus vaistus, tokius kaip statinai cholesterolio kiekiui mažinti, arba augimo hormonai, jei, pavyzdžiui, vaikas turi labai mažą svorį.
Vaiką, sergančią progeria, turi stebėti keli sveikatos priežiūros specialistai, nes ši liga galiausiai paveikia kelias sistemas. Taigi, kai vaikas pradeda skaudėti sąnarius ir raumenis, jį turėtų pamatyti ortopedas, kad jis rekomenduotų tinkamus vaistus ir nurodytų, kaip tausoti sąnarius, išvengiant artrito ir osteoartrito pablogėjimo. Kardiologas turi lydėti vaiką nuo diagnozės nustatymo, nes dauguma ligos nešiotojų miršta dėl širdies komplikacijų.
Visi vaikai, sergantys progerija, turi laikytis dietologo vadovaujamos dietos, kad kuo labiau išvengtų osteoporozės ir pagerintų medžiagų apykaitą. Taip pat rekomenduojama bent du kartus per savaitę užsiimti bet kokia fizine veikla ar sportu, nes tai pagerina kraujotaką, sustiprina raumenis, atitraukia proto, taigi ir šeimos gyvenimo kokybę.
Psichologo patarimas taip pat gali būti naudingas vaikui suprasti savo ligą ir depresijos atvejais, be to, kad tai svarbu šeimai.