Turinys
Fenilketonurija yra reta genetinė liga, kuriai būdinga mutacija, pakeičianti fermento funkciją organizme, atsakingą už aminorūgšties fenilalanino virtimą tirozinu, o tai lemia fenilalanino kaupimąsi kraujyje ir kuri didelėmis koncentracijomis yra toksiška organizmui. organizmas, galintis sukelti intelekto negalią ir priepuolius,
Ši genetinė liga turi autosominį recesyvinį pobūdį, tai yra, kad vaikas gimtų su šia mutacija, abu tėvai turi būti bent jau mutacijos nešėjai. Fenilketonurijos diagnozę galima nustatyti netrukus po gimimo atliekant kulno dūrio testą, o tada galima anksti pradėti gydymą.
Fenilketonurija nėra išgydoma, tačiau ji gydoma maistu, todėl būtina vengti vartoti daug fenilalanino turinčių maisto produktų, pavyzdžiui, sūrio ir mėsos.
Pagrindiniai simptomai
Naujagimiams, sergantiems fenilketonurija, iš pradžių nėra jokių simptomų, tačiau simptomai pasireiškia po kelių mėnesių, pagrindiniai:
- Odos žaizdos, panašios į egzemą;
- Nemalonus kvapas, būdingas fenilalanino kaupimuisi kraujyje;
- Pykinimas ir vėmimas;
- Agresyvus elgesys;
- Hiperaktyvumas;
- Protinis atsilikimas, paprastai sunkus ir negrįžtamas;
- Traukuliai;
- Elgesio ir socialinės problemos.
Šie simptomai paprastai kontroliuojami laikantis tinkamos dietos ir naudojant mažai fenilalanino turinčių maisto produktų. Be to, svarbu, kad fenilketonurija sergantį asmenį nuo žindymo reguliariai stebėtų pediatras ir mitybos specialistas, kad nebūtų labai rimtų komplikacijų ir nebūtų pažeista vaiko raida.
Kaip atliekamas gydymas
Pagrindinis fenilketonurijos gydymo tikslas yra sumažinti fenilalanino kiekį kraujyje, todėl paprastai nurodoma laikytis dietos, kurioje yra mažai fenilalanino turinčių maisto produktų, pavyzdžiui, gyvūninės kilmės maisto.
Svarbu, kad šiais maisto pokyčiais vadovautųsi dietologė, nes gali tekti papildyti kai kuriuos vitaminus ar mineralus, kurių negalima gauti įprastame maiste. Pažiūrėkite, koks turėtų būti maistas fenilketonurijos atveju.
Moteriai, sergančiai fenilketonurija ir norinčiai pastoti, turėtų būti akušerio ir dietologo nurodymai dėl fenilalanino koncentracijos padidėjimo kraujyje rizikos. Todėl svarbu, kad gydytojas jį periodiškai įvertintų, be to, kad laikytųsi tinkamos ligos dietos ir, tikriausiai, papildytų kai kurias maistines medžiagas, kad ir mama, ir vaikas būtų sveiki.
Taip pat rekomenduojama fenilketonurija sergantį kūdikį stebėti visą gyvenimą ir reguliariai, kad būtų išvengta komplikacijų, pavyzdžiui, nervų sistemos pažeidimo. Sužinokite, kaip prižiūrėti kūdikį, sergančią fenilketonurija.
Ar fenilketonurija yra išgydoma?
Fenilketonurijos negalima išgydyti, todėl gydymas atliekamas tik kontroliuojant maistą. Žala ir intelekto sutrikimas, kurie gali atsitikti vartojant maisto produktus, kuriuose gausu fenilalanino, yra negrįžtami žmonėms, neturintiems fermento arba turintiems nestabilų ar neefektyvų fermentą paverčiant fenilalaniną į tiroziną. Tačiau tokios žalos galima lengvai išvengti valgant.
Kaip nustatoma diagnozė
Fenilketonurijos diagnozė nustatoma netrukus po gimimo atliekant kulno dūrio testą, kuris turi būti atliktas per pirmąsias 48–72 kūdikio gyvenimo valandas. Šis testas gali diagnozuoti ne tik kūdikio fenilketonuriją, bet ir, pavyzdžiui, pjautuvo ląstelių anemiją ir cistinę fibrozę. Sužinokite, kurios ligos nustatomos atlikus kulno dūrio testą.
Vaikus, kuriems nebuvo atliktas kulno dūrio testas, galima diagnozuoti atliekant laboratorinius tyrimus, kurių tikslas yra įvertinti fenilalanino kiekį kraujyje, o esant labai didelei koncentracijai - galima atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti su liga susijusios mutacijos.
Nustačius mutaciją ir fenilalanino koncentraciją kraujyje, gydytojas gali patikrinti ligos stadiją ir komplikacijų tikimybę. Be to, mitybos specialistui ši informacija yra svarbi norint nurodyti tinkamiausią žmogaus būklei mitybos planą.
Svarbu, kad fenilalanino dozė kraujyje būtų atliekama reguliariai. Kūdikių atveju svarbu, kad tai būtų daroma kiekvieną savaitę, kol kūdikiui sukaks 1 metai, o vaikams nuo 2 iki 6 metų egzaminas turi būti atliekamas kas dvi savaites, o vaikams nuo 7 metų - kas mėnesį.