Turinys
Ehlers-Danlos sindromui, geriau žinomam kaip elastinga vyrų liga, būdinga genetinių sutrikimų grupė, veikianti jungiamąjį odos, sąnarių ir kraujagyslių sienelių audinį.
Paprastai žmonės, turintys šį sindromą, turi sąnarius, kraujagyslių sieneles ir odą, kurie yra labiau ištempiami nei įprasta ir yra trapesni, nes būtent jungiamasis audinys atlieka jiems atsparumo ir lankstumo funkciją, o kai kuriais atvejais gali , atsiranda sunkus kraujagyslių pažeidimas.
Šis sindromas, pereinantis iš tėvų į vaikus, nėra išgydomas, tačiau jį galima gydyti siekiant sumažinti komplikacijų riziką. Gydymą sudaro nuskausminamųjų ir antihipertenzinių vaistų vartojimas, kineziterapija ir, kai kuriais atvejais, chirurgija.
Kokie yra požymiai ir simptomai
Požymiai ir simptomai, kurie gali pasireikšti žmonėms, sergantiems Ehlers-Danlos sindromu, yra didesnis sąnarių ištiesiamumas, dėl kurio atliekami didesni judesiai nei įprasta ir dėl to atsiranda vietinis skausmas bei sužeidimai, didesnis odos elastingumas, dėl kurio oda tampa trapesnė. ir labiau suglebęs ir su nenormaliais randais.
Be to, sunkesniais atvejais, kai Ehlers-Danlos sindromas yra kraujagyslinis, žmonėms gali būti plonesnė nosis ir viršutinė lūpa, iškilios akys ir dar plonesnė oda, kuri lengvai sužeista. Kūno arterijos taip pat yra labai trapios, o kai kuriems žmonėms aortos arterija taip pat gali būti labai silpna, o tai gali plyšti ir sukelti mirtį. Gimdos ir žarnos sienos taip pat yra labai plonos ir gali lengvai lūžti.
Kiti galimi simptomai yra:
- Labai dažni išnirimai ir patempimai dėl sąnarių nestabilumo;
- Raumenų sumušimas;
- Lėtinis nuovargis;
- Artrozė ir artritas dar jauni;
- Raumenų silpnumas;
- Raumenų ir sąnarių skausmas;
- Didesnis atsparumas skausmui.
Paprastai ši liga diagnozuojama vaikystėje ar paauglystėje dėl pacientų dažnai pasitaikančių išnirimų, patempimų ir perdėto elastingumo, todėl galiausiai atkreipiamas šeimos ir pediatro dėmesys.
Galimos priežastys
Ehlers-Danlos sindromas yra paveldima genetinė liga, atsirandanti dėl genų mutacijų, koduojančių įvairius kolageno tipus arba fermentus, kurie keičia kolageną, ir gali būti perduodama iš tėvų vaikams.
Kokios rūšys
Ehlers-Danlos sindromas yra klasifikuojamas į 6 pagrindinius tipus, tai yra 3 tipo arba hipermobilumas, dažniausiai paplitęs, kuriam būdingas didesnis judesio diapazonas, po kurio seka 1 ir 2 tipai arba klasikinis, kurio pakitimas yra suteikia I ir IV tipo kolageno, kurie labiau veikia odos struktūrą.
4 tipo arba kraujagyslės yra retesnės nei ankstesnės ir atsiranda dėl III tipo kolageno pokyčių, paveikiančių kraujagysles ir organus, kurie gali labai lengvai plyšti.
Kokia diagnozė
Norėdami nustatyti diagnozę, tiesiog atlikite fizinę apžiūrą ir įvertinkite sąnarių būklę. Be to, gydytojas taip pat gali atlikti genetinį tyrimą ir odos biopsiją, kad nustatytų pakitusių kolageno skaidulų buvimą.
Kaip atliekamas gydymas
Ehlers-Danlos sindromas neišgydomas, tačiau gydymas gali padėti palengvinti simptomus ir užkirsti kelią ligos komplikacijoms. Gydytojas gali skirti skausmą malšinančių vaistų, pavyzdžiui, paracetamolio, ibuprofeno ar naprokseno, skausmui malšinti ir vaistų kraujospūdžiui mažinti, nes kraujagyslių sienelės yra silpnesnės ir būtina sumažinti jėgą, kuria praeina kraujas.
Be to, kineziterapija taip pat yra labai svarbi, nes ji padeda stiprinti raumenis ir stabilizuoti sąnarius.
Sunkesniais atvejais, kai būtina taisyti pažeistą sąnarį, kai plyšta kraujagyslė ar organas, gali prireikti operacijos.