Turinys
Sunkus kombinuotas imunodeficito sindromas (SCID) apima nuo gimimo sergančių ligų rinkinį, kuriam būdingas imuninės sistemos pokytis, kai antikūnų yra mažai, o limfocitų mažai arba jų nėra, todėl kūnas nesugebėdamas apsisaugoti nuo infekcijų, rizikuodamas kūdikiu ir netgi gali sukelti mirtį.
Dažniausius ligos simptomus sukelia infekcinės ligos, o ligą gydantis gydymas susideda iš kaulų čiulpų transplantacijos.
Galimos priežastys
SCID naudojamas klasifikuoti ligų rinkinį, kurį gali sukelti genetiniai defektai, susiję su X chromosoma, ir ADA fermento trūkumas.
Kokie simptomai
SCID simptomai paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais ir gali apimti infekcines ligas, kurios nereaguoja į gydymą, pvz., Plaučių uždegimą, meningitą ar sepsį, kuriuos sunku gydyti ir kurie paprastai nereaguoja į vaistų vartojimą, taip pat odos infekcijas, grybelines infekcijas burnos ir vystyklų srityje, viduriavimas ir kepenų infekcija.
Kokia diagnozė
Diagnozė nustatoma, kai vaikas serga pasikartojančiomis infekcijomis, kurios gydymu nepraeina. Kadangi liga yra paveldima, jei kuris nors šeimos narys kenčia nuo šio sindromo, gydytojas galės diagnozuoti ligą vos gimus kūdikiui, kuris susideda iš kraujo tyrimų, siekiant įvertinti antikūnų ir T ląstelių kiekį.
Kaip atliekamas gydymas
Veiksmingiausias SCID gydymas yra sveiko ir suderinto donoro kaulų čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija, kuri daugeliu atvejų išgydo ligą.
Kol nebus rastas suderinamas donoras, gydymas susideda iš infekcijos pašalinimo ir naujų infekcijų prevencijos izoliuojant vaiką, kad būtų išvengta kontakto su kitais, kurie gali būti ligų užkrėtimo šaltinis.
Vaikui taip pat gali būti atlikta imunodeficito korekcija pakeičiant imunoglobulinu, kuri turėtų būti skiriama tik vyresniems nei 3 mėnesių ir (arba) jau užsikrėtusiems vaikams.
Vaikų, sergančių SCID, atsiradusiais dėl ADA fermento trūkumo, gydytojas gali rekomenduoti pakaitinę fermentų terapiją, kas savaitę taikant funkcinę ADA, kuri suteikia imuninės sistemos atkūrimą maždaug per 2–4 mėnesius nuo gydymo pradžios. .
Be to, taip pat svarbu paminėti, kad skiepai su gyvais ar susilpnintais virusais neturėtų būti šiems vaikams, kol gydytojas nenurodo kitaip.