Turinys
Paveldima sferocitozė yra genetinė liga, kuriai būdingi raudonųjų kraujo kūnelių membranos pokyčiai, kurie palaiko jos sunaikinimą, todėl laikoma hemolizine anemija. Raudonųjų kraujo kūnelių membranos pokyčiai daro juos mažesnius ir mažiau atsparius nei įprastai, juos lengvai sunaikina blužnis.
Sferocitozė yra paveldima liga, lydinti žmogų nuo pat gimimo, tačiau ji gali progresuoti esant įvairaus sunkumo mažakraujystei. Taigi kai kuriais atvejais simptomų gali nebūti, o kitais atvejais gali būti pastebimas, pavyzdžiui, blyškumas, nuovargis, gelta, padidėjusi blužnis ir raidos pokyčiai.
Nors gydymo nėra, sferocitozę gydo hematologas, todėl norint suvaldyti ligą, gali būti nurodytas folio rūgšties pakeitimas ir, sunkiausiais atvejais, blužnies pašalinimas, vadinamas splenektomija. .
Kas sukelia sferocitozę
Paveldimą sferocitozę lemia genetiniai pokyčiai, dėl kurių pasikeičia baltymų, kurie sudaro raudonųjų kraujo kūnelių, liaudyje vadinamų raudonųjų kraujo kūnelių, membranas ar jų kokybę. Šių baltymų pokyčiai praranda raudonųjų kraujo kūnelių membranos standumą ir apsaugą, todėl jie tampa trapesni ir mažesnio dydžio, nepaisant to, kad jų kiekis yra tas pats, formuojant mažesnes raudonąsias ląsteles, suapvalintu aspektu ir labiau pigmentuotas.
Anemija atsiranda dėl to, kad sferocitai, kaip vadinamos sferocitozėje deformuotos raudonosios ląstelės, paprastai sunaikinami blužnyje, ypač kai pokyčiai yra svarbūs ir prarandamas lankstumas bei atsparumas praeinant per šio organo kraujo mikrocirkuliaciją.
Pagrindiniai simptomai
Sferocitozė gali būti klasifikuojama kaip lengva, vidutinio sunkumo ar sunki. Taigi žmonėms, sergantiems lengva sferocitoze, gali nebūti jokių simptomų, o tiems, kuriems yra vidutinio sunkumo ar sunki sferocitozė, gali būti įvairaus laipsnio požymių ir simptomų, tokių kaip:
- Nuolatinė mažakraujystė;
- Blyškumas;
- Nuovargis ir nepakantumas fiziniams pratimams;
- Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje ir gelta, kuri yra gelsva odos ir gleivinių spalva;
- Bilirubino akmenų susidarymas tulžies pūslėje;
- Padidėjęs blužnies dydis.
Norėdami diagnozuoti paveldimą sferocitozę, be klinikinio įvertinimo, hematologas gali paskirti kraujo tyrimus, tokius kaip bendras kraujo tyrimas, retikulocitų skaičius, bilirubino kiekio matavimas ir periferinio kraujo tepinėlis, rodantys pokyčius, kurie rodo šio tipo anemiją. Taip pat nurodomas osmosinio trapumo tyrimas, kuriuo matuojamas raudonųjų ląstelių membranos atsparumas.
Kaip atliekamas gydymas
Paveldima sferocitozė neišgydo, tačiau hematologas gali rekomenduoti gydymo būdus, kurie gali palengvinti ligos ir simptomų pablogėjimą, atsižvelgiant į paciento poreikius. Žmonėms, kuriems nėra ligos simptomų, specifinis gydymas nėra būtinas.
Rekomenduojama pakeisti folio rūgštį, nes dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių skilimo ši medžiaga yra labiau reikalinga formuojant naujas ląsteles čiulpuose.
Pagrindinė gydymo forma yra blužnies pašalinimas chirurginiu būdu, kuris paprastai skiriamas vyresniems nei 5 ar 6 metų vaikams, sergantiems sunkia anemija, pavyzdžiui, tiems, kurių hemoglobino kiekis kraujyje yra mažesnis nei 8 mg / dl, arba mažiau nei 10 mg / dl, jei yra didelių simptomų ar komplikacijų, tokių kaip tulžies akmenys. Chirurgija gali būti atliekama ir dėl vaikų, kurių vystymasis vėluoja dėl šios ligos.
Žmonėms, kurie pašalina blužnį, yra didesnė tikimybė susirgti tam tikromis infekcijomis ar tromboze, todėl reikalingi ne tik ASS, bet ir kraujo krešėjimui kontroliuoti skirti vakcinos, pvz., Pneumokokai. Patikrinkite, kaip atliekama blužnies pašalinimo operacija ir reikalinga priežiūra.